Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati Traverso del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli spiega che è l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche caratteristiche della sindrome di Down.
Le persone affette da sindrome di Down, come è noto, hanno tre cromosomi 21 anziché due come normale.
All’istituto Traverso è stata realizzata una procedura di sequenziamento massivo per studiare la sequenza dei geni di persone con sindrome di Down.
“Grazie a questa innovativa tecnologia siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia”, ha spiegato Valerio Costa, primo autore dello studio, “ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome”.
Inoltre, “questa metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti”, ha aggiunto Costa, “e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”.
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